A EM têm duas formas clínicas inicias de apresentação. A forma clínica remitente-recorrente (EMRR) é a forma mais frequente, correspondendo a cerca de 85% dos casos.
Nessa forma, a pessoa apresenta um surto (sintoma neurológico novo) que pode se manifestar por algum período de tempo, apresentando melhora completa ou parcial, seguido por um período de remissão em que a paciente não apresenta novos sintomas. Na forma primariamente progressiva (EMPP) ocorre acúmulo de incapacidade lenta e contínua desde o início dos sintomas.
Essa forma acomete até 15 % dos pacientes. Atualmente a forma progressiva pode ser classificada como progressiva com sinais de atividade inflamatória, ou inativa, sem sinais de atividade inflamatória. Muitas pessoas, que iniciam o quadro como forma remitente-recorrente podem apresentar, após cerca de 15 anos de surtos e remissão, uma evolução, com sinais persistentes e progressivos de disfunção do sistema nervoso central (SNC), indicando o início da forma secundariamente progressiva (EMSP).
A causa da doença ainda não está totalmente conhecida, porém, sabe-se que múltiplos fatores ambientais e genéticos estão associados a fisiopatologia da doença, ou seja, o risco de desenvolver EM.
Dentre os fatores ambientais associados a etiologia da Esclerose Múltipla, temos a infecção por alguns agentes virais e bacterianos, como o herpesvírus tipo 6, vírus Epstein-Barr, retrovírus endógeno humano. A imaturidade do sistema imunológico devido a menor exposição a agentes bacterianos e parasitas durante a infância também é um fator ambiental fortemente associado ao aparecimento de doenças autoimunes, incluindo a Esclerose Múltipla.
Os baixos níveis sanguíneos de vitamina D, devido a menor exposição solar, obesidade e o tabagismo também são fatores ambientais ligados aos riscos da doença. Dentre fatores genéticos, os genes em que foram encontrados alguma relação associada ao surgimento da doença são os ligados ao funcionamento e ativação do sistema imune inato e adaptativo como HLA, DRB1 e DQB1 entre outros. Existem mais de 100 genes que conferem aumento de risco para EM e cada um isoladamente com aumento de chances de 1 a 6%, por isso grande variação individual.
A EM é uma doença heterogênea, podendo ocasionar diversos sintomas neurológicos a depender da área do sistema nervoso acometida. Não existe uma manifestação neurológica típica, porém alterações visuais, fraqueza nos membros, desequilíbrio, descoordenação, alterações de sensibilidade e distúrbios urinários são as queixas mais frequentes.
Os sintomas devem duram mais que 24h para serem considerados de origem neurológica. Os sintomas sensitivos como perda da sensibilidade em determinada região do corpo, formigamentos, dor inexplicável, são os sintomas mais comuns, ocorrendo em 40% das pessoas com esse diagnóstico.
A neurite óptica é o segundo sintoma mais comum, ocasionando embaçamento visual, perda do brilho das cores, até perda visual, geralmente acompanhado de dor na movimentação ocular.
Sintomas motores e cerebelares também são comuns, podendo causar perda de força em algum membro ou múltiplos membros, dificuldade de andar, descoordenação motora e tonturas.
Sintomas menos comuns, porém, não menos importantes incluem neuralgia do trigêmeo (dor e perda de sensibilidade na face), alterações urinárias, como dificuldade de urinar ou perda urinária involuntária, constipação ou escape fecal.
Os pacientes podem apresentar também alterações cognitivas, que podem estar presentes desde estágios iniciais da doença, mas são mais frequentes e evidentes em estágios mais avançados.
A principal alteração é na atenção e na velocidade de processamento. Dificuldade de memorização pode ocorrer, porém geralmente em fases mais avançadas da alteração cognitiva.
O sinal de Lhermitte é uma sensação de choque que percorre a coluna cervical e torácica sendo desencadeada por um movimento de flexão do pescoço. Ocorre frequentemente em pessoas com esclerose múltipla que tenham lesões na coluna cervical, mas pode acontecer também em outras situações e doenças da coluna e medula cervical.
Fenômeno de Uhthoff é a piora dos sintomas neurológicos relacionados ao aquecimento do corpo. As situações mais relacionadas ao fenômeno são exercício físico, febre, sauna, imersão em água quente ou mesmo um dia mais quente.
O Neurologista é o profissional médico capacitado para fazer o diagnóstico e o tratamento da EM.
A EM é uma patologia cujos sintomas podem confundir-se com os de outras doenças. Infelizmente, não existe ainda um exame específico que possa identificar a doença de forma direta.
Assim, seu diagnóstico baseia-se na análise em conjunto dos sinais e sintomas apresentados pelo paciente, somado a análise criteriosa de exames laboratoriais e de imagem que auxiliarão o neurologista a afastar qualquer outra doença que possa justificar o quadro clínico em curso, para somente assim poder concluir o diagnóstico.
A EM é uma doença cujo diagnóstico é feito por exclusão. Assim, consegue-se uma melhor probabilidade de um diagnóstico correto.
Existem 03 tipos de exames que servem como suporte na realização do diagnóstico da EM:
A RM é uma técnica de imagem produzida através da análise da combinação entre um campo magnético, ondas de rádio e gradientes de campo, que permitem a visualização anatômica das estruturas do encéfalo e da medula espinhal.
A RM é considerada o exame de suporte mais sensível para sugerir o diagnóstico da EM, sendo recomendada a análise de todo o eixo neurológico (encéfalo e medula espinhal).
Este exame permite avaliar as características das lesões que são sugestivas da EM (desmielinização), assim como permite a análise da disseminação destas lesões no tempo e espaço, o que possibilita o diagnóstico de forma precoce.
A RM permite permite ao médico estabelecer outros diagnósticos diferenciais, ou seja, quando o caso em estudo pode ter outras doenças que não a esclerose múltipla.
b) Estudo do liquido cefalorraquidiano (LCR) ou liquor:
A análise do LCR é um exame de suporte que permite obter informações sobre o caráter inflamatório e imunológico do paciente com suspeita de EM. Neste exame realiza-se também o diagnóstico diferencial entre outras enfermidades que podem produzir imagens sugestivas de desmielinização na RM, mas que podem não ser um caso de EM. O exame é realizado pela coleta do LCR através de uma punção lombar (mais comumente), procedendo-se então a pesquisa da presença ou não das bandas oligoclonais (BO) e o cálculo do índice de imunoglobulinas (Índice de IgG) quando necessário. A positividade destes exames, principalmente a presença das BO, aumenta a probabilidade do diagnóstico da EM.
Para que servem os Potenciais Evocados no diagnóstico?
Os potenciais evocados não estão nos critérios diagnósticos básicos, mas podem ser usados em diagnósticos diferenciais específicos.
c) Potenciais evocados (PE): Os potenciais evocados são um conjunto de testes neurofisiológicos que permitem a avaliação funcional do sistema nervoso central e periférico. Estes exames servem como um auxiliar no diagnóstico quando o exame de RM demonstra alterações não especificas ou mínimas, suscitando dúvidas no diagnóstico da EM. Para o diagnóstico da EM podemos fazer uso de 03 tipos de PE:
c.1) Potencial evocado visual (PEV): Este potencial evocado é aquele que mais auxilia no diagnóstico da EM. Trata-se de um exame que permite avaliar lesões nos nervos ópticos e nas vias ópticas, demonstrando a presença de características desmielinizantes na análise do potencial elétrico.
c.2) Potenciais evocados somatossensitivos (PESS): Este exame possibilita a análise dos impulsos elétricos pelas vias somatossensitivas dos membros superiores e inferiores até o cérebro, permitindo assim avaliar a integridade destas vias na medula espinhal e no encéfalo, avaliando se existem características sugestivas de processo desmielinizante. Este exame não é muito utilizado nos casos suspeitos de EM.
c.3): Potencial evocado auditivo do tronco encefálico (PEATE ou BERA): Este exame possibilita avaliar a integridade das vias auditivas e do tronco encefálico. Este exame não é muito utilizado nos casos suspeitos de EM.
Não existe um único exame para realizar o diagnóstico logo no início. O exame inicial será sempre a ressonância magnética, e, a partir dos achados deste exame e do quadro clínico apresentado pelo paciente, serão realizados o exame de análise do LCR, para a pesquisa da presença de bandas oligoclonais, para o cálculo do índice de imunoglobulinas soro/líquor e diagnóstico diferencial de outras patologias. Caso a equipe médica e neurologista não estejam confiantes no diagnóstico da EM, poderão ser realizados então os exames de potenciais evocados (PE), além de exames laboratoriais que ajudam na exclusão de outras patologias.